тут:

Что такое болезнь вильсона-коновалова: симптомы, лечение и диета для оздоровления

болезнь вильсона коновалова фото

Болезнь Вильсона-Коновалова – генетический дефект, связанный с нарушением обмена меди в организме. Она накапливается в органах, нарушая их жизнедеятельность.
У людей с таким диагнозом со временем прогрессируют: волчаночно подобный синдром, трудности при глотании- повышенное слюнотечение и другие патологии, связанные с нарушением работы нервной системы и печени. По ошибке больные обращаются за помощью к отоларингологу, психиатру или невропатологу. А им нужен эндокринолог!

Содержание статьи:

Причины возникновения

Болезнь обнаруживается у мужчин и женщин в равной степени. В последнее время патология диагностируется намного чаще. По статистике: на 1 млн. человек 30 являются носителями болезни.

Особенно повышается риск заболеваемости в браках между кровными родственниками.

Появляется болезнь Вильсона-Коновалова вследствие генетической мутации в 13 хромосоме. Ее ген (АТ-Р7В) заведует синтезом белка, который регулирует транспортировку меди в организме.

Медь, которая поступает с едой, попадает в кишечник, потом в печень, и связывается со специальным белком в крови.

Через кровяное русло ионы меди попадают в другие органы и выводятся вместе с желчью. При нарушении работы гена, этот металл накапливается в органах. В сутки его выводится только 0,2-0,4 мг вместо положенных 2 мг.

Если у отца или матери присутствует мутированный ген, то каждая новая беременность дает вероятность заболевания у ребенка 25%.

болезнь вильсона коновалова у детей50% детей от родителей с дефективным геном являются носителями без явных признаков болезни. И 25% детей рождаются здоровыми. То есть это заболевание является следствием передачи мутированного гена от родителей к детям.

Симптомы и признаки

Обычно болезнь не проявляется до 5-летнего возраста (латентная стадия). С 6 лет может отмечаться повышенное слюнотечение и обильные носовые выделения. В анализах можно обнаружить значительный скачок количества печеночных ферментов.

Подробности о симптомах, диагностике и методике лечения болезни Вильсона-Коновалова вы сможете узнать во время просмотра видеоролика программы «Жить здорово!»

Поделись в соц.сетях:


Внимание, только СЕГОДНЯ!

Похожее